18개월 이전에 나타나는 자폐 위험 증상

자폐 스펙트럼 장애(ASD)는 조기에 발견하여 중재를 시작할수록 아이의 발달 잠재력을 극대화할 수 있는 질환입니다. 하지만 대중적으로 알려진 진단 시기는 보통 만 4세 이후로, 실제 증상이 나타나기 시작하는 시점보다 훨씬 늦은 경우가 많습니다. 본 글에서는 생후 18개월 이전에 나타나는 아주 초기 증상들을 체계적으로 분석한 최신 연구를 통해, 우리가 무엇을 주의 깊게 관찰해야 하는지 살펴보고자 합니다.

논문 정보

• 원제: The Emergence of Autism Symptoms Prior to 18 Months of Age: A Systematic Literature Review (생후 18개월 이전에 나타나는 자폐증 증상의 발현: 체계적 문헌 검토)

• 저자: Amy Tanner, Katerina Dounavi

• 출처: Journal of Autism and Developmental Disorders (2021) 51:973-993

이 연구가 왜 중요할까요?

자폐증은 어느 날 갑자기 나타나는 것이 아니라, 영아기 때부터 아주 미세한 행동적 징후들이 쌓이면서 발현됩니다. 연구에 따르면 만 2세 이전에 행동 중재를 시작한 아이들이 가장 유의미한 발달적 이득을 얻는다고 합니다. 이 연구는 2014년 1월부터 2020년 5월까지 출판된 연구를 포함하여, 자폐스펙트럼장애(ASD)의 초기 행동 증상과 관련된 수많은 연구 중 엄격한 기준을 통과한 26개의 논문을 종합하여, 생후 18개월 이전에 나타나는 핵심적인 초기 증상들을 정리했습니다. 이는 부모와 전문가들이 조기에 위험 신호를 감지할 수 있는 과학적 근거를 제공합니다.

어떤 내용을 담고 있나요?

이 연구는 과거의 기억에 의존하는 설문 방식이 아니라, 아이가 자라나는 과정을 실시간으로 관찰한 '전향적 연구'들만을 분석 대상으로 삼았습니다. 연구팀은 수천 명의 영아(특히 자폐증 진단을 받은 형제·자매가 있는 고위험군 아이들)를 대상으로 관찰된 행동들을 다음 세 가지 영역으로 분류하여 조사했습니다.

• 사회적 의사소통: 눈 맞춤, 미소, 공동 주의 집중(같은 곳 바라보기) 등 타인과 교감하는 행동

• 운동 능력: 사물 잡기, 앉기, 걷기 등 신체 움직임의 발달

• 부모의 우려 사항: 주 양육자가 느끼는 감각적 이상이나 행동적 특이점


전향적 연구(Prospective study)는 특정 집단을 대상으로 미래에 발생할 사건이나 행동을 추적 관찰하는 연구 설계 방식입니다. 즉, 연구 시작 시점에서 특정 집단을 선정하고, 이 집단이 시간이 지남에 따라 어떻게 변화하는지, 어떤 사건을 경험하는지를 실시간으로 기록하고 분석하는 방법입니다.

연구를 통해 알게 된 초기 증상들은 무엇인가요?

아이의 월령별로 나타나는 주요 증상들을 정리하면 다음과 같습니다.

1. 사회적 의사소통 및 상호작용의 결핍

가장 먼저 눈에 띄는 것은 전형적인 발달을 보이는 아이들에 비해 사회적 행동의 '빈도'나 '질'이 떨어지는 것입니다.

• 7개월: 시선으로 사물을 따라가는 능력이 부족하거나, 낯선 상황에서 양육자의 반응을 살피는 '사회적 참조' 능력이 떨어집니다.

• 9개월: 자신의 이름을 불렀을 때 돌아보는 빈도가 유의미하게 낮습니다.

• 12개월: 부모를 향해 웃거나 즐거운 표정을 짓는 '긍정적 정서' 표현이 적고, 낯선 사람과 부모 사이에서 시선의 차이를 두지 못하는 경우가 많습니다.

• 12~15개월: '안녕' 하고 손을 흔들거나 가리키는 등의 몸짓(제스처) 사용이 현저히 줄어듭니다.

2. 운동 발달의 신호

흥미롭게도 언어나 사회성보다 '운동 능력'에서 더 일찍 신호가 나타날 수 있습니다.

• 6개월: 목표한 물건을 향해 손을 뻗는 동작(시각-운동 통합)이 서툴고, 앉혀주려고 할 때 머리 조절이 힘든 '풀 투 싯(Pull to sit)' 과제에서 지연을 보입니다.

• 9개월: 몸을 옆으로 기울였을 때 머리를 곧게 세우려는 '머리 기울기 반사(Head tilt reflex)' 테스트에서 자폐군 영아의 60%가 실패하는 모습을 보였습니다.

3. 기술의 퇴행 (Skill Regression)

이 연구의 가장 놀라운 발견 중 하나는 '퇴행'이 생각보다 훨씬 흔하다는 점입니다.

• 실시간 관찰 결과, 자폐 확진 영아의 88%가 생후 12개월 이후에 사회적 교감 능력이나 참여도가 감소하는 '퇴행' 현상을 보였습니다. 이는 부모가 나중에 기억을 더듬어 보고할 때(30%만 보고)보다 훨씬 높은 수치입니다.

4. 부모의 직감과 감각적 특성

부모들은 보통 6개월경부터 감각적인 우려를 나타냅니다.

• 특정 소리나 촉각에 과도하게 예민하거나 둔감한 감각적 우려는 6개월부터 18개월까지 전 기간에 걸쳐 자폐군을 구분하는 가장 일관된 지표였습니다.

무엇을 생각할 수 있는가?

이 연구는 자폐증의 증상이 '비정상적인 행동이 나타나는 것(과잉)'보다는 '당연히 나타나야 할 발달 행동이 나타나지 않는 것(결핍)'에서 시작된다는 점을 명확히 보여줍니다.

자폐스펙트럼장애(ASD)가 있다면 독특한 하고, 이상한 행동을 할 것이라고 생각 할 수 있지만, 이상한 행동을 하는 것이 아니라 '이름을 불러도 안 쳐다보는 것', '함께 웃지 않는 것'과 같이 일반적으로 발달상 자연스럽게 나타나야 하는 행동이 나타나지 않거나 늦는 것이 더 중요한 신호라는 뜻입니다. 또한, 운동 발달의 지연이 이후 언어 및 사회성 발달에 연쇄적인 악영향을 미칠 수 있다는 점은 초기 중재에서 물리/작업 치료적 접근의 중요성을 시사합니다.

자폐스펙트럼장애(ASD)가 있다면 독특한 하고, 이상한 행동을 할 것이라고 생각 할 수 있지만, 이상한 행동을 하는 것이 아니라 '이름을 불러도 안 쳐다보는 것', '함께 웃지 않는 것'과 같이 일반적으로 발달상 자연스럽게 나타나야 하는 행동이 나타나지 않거나 늦는 것이 더 중요한 신호라는

자폐증은 18개월 이전에 이미 사회성, 운동, 감각 영역에서 다양한 신호를 보냅니다. 특히 아이가 잘하던 눈 맞춤이나 옹알이가 줄어드는 '퇴행'의 징후를 보인다면, 이는 매우 강력한 위험 신호일 수 있으므로 즉각적인 전문가 상담이 필요합니다. 부모의 세심한 관찰과 정기적인 선별 검사는 아이의 미래를 바꾸는 가장 강력한 도구가 될 것입니다.

문헌 정보

Tanner, A., & Dounavi, K. (2021). The Emergence of Autism Symptoms Prior to 18 Months of Age: A Systematic Literature Review. Journal of Autism and Developmental Disorders, 51(3), 973-993. https://doi.org/10.1007/s10803-020-04618-w