자폐증 자녀를 둔 부모의 초기 우려: 진단 연령과의 관계

자폐스펙트럼장애(ASD)를 가진 아이들의 발달 과정에서 부모는 흔히 가장 먼저 이상을 감지하는 관찰자입니다. 하지만 부모가 처음 우려를 느끼는 시점과 실제 진단을 받는 시점 사이에는 종종 긴 시간이 존재하며, 이는 아이에게 필수적인 조기 개입이 늦어지는 결과를 초래할 수 있습니다.

이번 리뷰에서는 부모가 아이의 발달에 대해 언제, 어떤 우려를 가졌는지가 실제 진단 연령에 어떤 영향을 미치는지 분석한 최신 연구를 살펴보고자 합니다. 이 연구는 조기 진단을 촉진하기 위해 부모와 전문가가 어떤 신호에 더 주의를 기울여야 하는지 중요한 통찰을 제공합니다.

논문 정보

• 논문 원제: Parents’ Early Concerns About Their Child with Autism: Relation to Age of Diagnosis (자폐증 자녀를 둔 부모의 초기 우려: 진단 연령과의 관계)

• 저자: Madison Leach, Carla A. Mazefsky, Jessie B. Northrup

• 출처: Journal of Autism and Developmental Disorders

• 리뷰어: 청라ABA아동발달연구소

왜 이 연구가 중요할까요?

자폐스펙트럼장애에 대한 조기 진단과 개입은 아이의 장기적인 발달 결과에 매우 긍정적인 영향을 미칩니다. 하지만 많은 부모들이 아이가 1~2세일 때 처음 발달에 대한 우려를 느끼기 시작함에도 불구하고, 실제 진단은 보통 3~5세 무렵에야 이루어지는 실정입니다. 이 기간 동안의 지연은 아이가 중요한 조기 개입을 받을 수 있는 기회를 늦출 수 있으므로, 부모의 초기 우려와 진단 시기 사이의 관계를 명확히 이해하는 것은 진단 지연을 줄이는 데 필수적입니다.

어떤 내용을 다루고 있나요?

본 연구는 2세에서 5세 사이의 자폐 진단을 받은 아동의 부모 853명을 대상으로 진행되었습니다. 연구진은 온라인 설문조사를 통해 부모가 아이의 발달에 대해 처음 걱정하기 시작한 시기가 언제인지, 그 첫 번째 우려 사항은 무엇이었는지, 그리고 아이에 대해 가졌던 모든 우려 사항과 최종적으로 진단을 받은 연령이 언제인지 조사했습니다. 이를 통해 부모의 우려 특성이 진단 연령을 예측할 수 있는지 분석했습니다.

연구를 통해 알게 된 것들

• 가장 흔한 초기 우려 사항:
  부모들이 가장 먼저 보고한 우려 사항은 지연되거나 비정상적인 옹알이 및 말하기(20%)였습니다. 그 뒤를 이어 이름에 대한 반응 지연 및 부재(14.8%), 기술 발달의 멈춤 혹은 정체(8.5%), 눈맞춤 부족(8.4%), 습득했던 기술의 상실(8%) 등이 주요 초기 우려로 나타났습니다.

• 이른 진단을 예측하는 요인:
  부모가 아이의 발달에 대해 더 일찍 우려를 시작할수록 진단 연령이 빨라졌습니다. 특히, 이름에 대한 반응 지연, 눈맞춤 부족, 기술 상실(발달 퇴행), 제스처 발달 지연, 제한적인 감정 반응과 같은 특정 유형의 우려가 있을 때 진단이 더 일찍 이루어지는 것으로 나타났습니다.

• 늦은 진단을 예측하는 요인
  강렬한 감정적 반응(intense emotional reactions)에 대한 우려를 가진 경우 오히려 진단 연령이 늦어지는 경향을 보였습니다. 더욱 흥미로운 점은, 진단을 앞당기는 특정 우려 사항들을 통제하고 보았을 때, 부모가 가진 우려 사항의 '총 개수'가 많을수록 오히려 진단 연령이 늦어지는 것과 연관이 있었다는 것입니다.

이 결과가 의미하는 바는 무엇일까요?

이 연구는 부모가 단순히 걱정을 많이 한다고 해서 진단이 빨라지는 것은 아님을 시사합니다. 오히려 부모가 너무 다양한 영역에서 우려를 가질 경우, 소아과 의사나 임상가가 자폐라는 정확한 진단에 도달하기 어려워질 수 있습니다. 반면, 이름에 반응하지 않거나 제스처가 부족하고 발달이 퇴행하는 등의 매우 '구체적이고 핵심적인' 증상들은 진단 시기를 앞당기는 강력한 요인이 됩니다. 따라서 부모와 의료진은 옹알이 지연과 같은 일반적인 언어 문제뿐만 아니라, 자폐에 더 특이적인 초기 신호들에 대한 교육을 받아야 할 필요성이 큽니다.

연구가 가진 한계점은 무엇일까요?

• 회상 편향의 가능성: 이 연구는 과거의 기억에 의존하는 후향적 연구이므로 부모의 기억이 부정확할 수 있는 한계가 있습니다.

• 표본의 편중: 응답자의 대다수가 어머니로 구성되어 있어 아버지의 관점이나 양육자 간의 시각 차이를 반영하지 못했습니다.

무엇을 생각할 수 있는가?
본 연구의 결과 중 가장 주목할 만한 점은 언어 지연(말하기 및 옹알이 지연)이 부모에게 가장 큰 걱정거리임에도 불구하고, 이것이 조기 진단을 보장하지는 않는다는 사실입니다. 언어 지연은 일반 발달 아동이나 다른 발달 장애 아동에게도 흔히 나타나는 증상이기 때문입니다. 이런 이유로 단순이 말은 늦을 수 있다! 라는 것이 부모들이 조기개입을 적극적으로 하지 않고 시간을 지연시키는 결과로 이어 질수 있다는 겁니다.

반면 이름에 대한 무반응, 제한된 감정 표현, 그리고 발달의 정체나 퇴행은 더 미세하지만 결정적인 자폐의 신호입니다. 이는 우리가 부모 교육의 초점을 "아이가 말을 늦게 하는지"에서 "아이가 소통의 의도를 보이고 타인과 상호작용하는지"로 이동시켜야 함을 시사합니다. 부모가 아이의 정서적 교류와 비언어적 소통의 부재를 조기에 감지할 수 있도록 돕는 구체적인 가이드라인 마련이 시급합니다.

무엇을 다시 생각해봐야 하는가?
"우려의 개수가 많을수록 진단이 늦어진다"는 결과는 진단 시스템과 의료 현장의 철학적, 윤리적 한계를 꼬집고 있습니다. 부모가 주의력결핍과잉행동장애(ADHD)나 다른 정서적 문제로 혼동될 수 있는 '강렬한 감정 반응' 등 다수의 복합적인 문제를 보고할 때, 시스템은 오히려 본질(자폐)을 파악하는 데 지연을 겪습니다. 이는 아이를 평가하는 과정이 지나치게 부모의 주관적이고 파편화된 보고에 의존하고 있음을 의미합니다. 진단의 책임을 부모의 '정확한 관찰력'에만 전가하는 것은 윤리적으로 타당할까요? 우리는 부모가 우려를 제기할 때까지 기다리는 수동적 시스템에서 벗어나, 영유아 건강검진 등에서 전문가 주도의 능동적이고 체계적인 조기 발달 모니터링이 상시적으로 이루어질 수 있는 의료적 안전망 구축을 다시 진지하게 고민해야 합니다.

문헌 정보

Leach, M., Mazefsky, C. A., & Northrup, J. B. (2026). Parents' early concerns about their child with autism: Relation to age of diagnosis. Journal of Autism and Developmental Disorders, 56(5), 2009-2022. https://doi.org/10.1007/s10803-024-06699-3